Abstrakt
Cíl: Cílem práce bylo zjistit, jak často a u kterých pacientů s hemofilií v České republice dochází ke krvácení do centrálního nervového systému. Metody: Hodnotili jsme údaje o krvácení do CNS u pacientů s hemofilií zadané do registru Českého národního hemofilického programu.
Zjištěné skutečnosti byly porovnány s dostupnou literaturou. K dokreslení problematiky jsou uvedeny 3 kazuistiky novorozenců s těžkou hemofilií A a různě závažným CNS krvácením.
Výsledky: CNS krvácení je u pacientů s hemofilií v České republice velmi vzácné (asi jedna z tisíce krvácivých příhod). Může postihnout pacienty v jakémkoliv věku - v hodnoceném souboru je věkové rozmezí 0-79 let.
CNS krvácení postihuje asi 1-5 % novorozenců s těžkou formou hemofilie. Zjištěné skutečnosti odpovídají publikovaným údajům.
Závěry: CNS krvácení je vzácným, ale závažným projevem hemofilie. Může se vyskytnout v různých formách, s různou závažností, klinickými projevy a následky, jak demonstrují kazuistiky uvedených pacientů.
Diagnóza musí být stanovena rychle a je třeba neprodleně zahájit správnou léčbu včetně substituce koncentrátem koagulačního faktoru. Diagnostika a léčba může být poskytnuta jen v hemofilickém centru, které má patřičné diagnosticko-terapeutické možnosti a zázemí.