Abstrakt
Defekty neurální trubice (Neural Tube Defects, NTD) patří mezi nejčastější závažné vrozené vývojové vady (VVV), které se vyskytují průměrně 1:1 000 gravidit. Zahrnují spektrum rozštěpových vad kraniaa páteře, které jsou buď letální, nebo svou povahou výrazně ovlivňují kvalitu života.
Z tohoto důvodu je snaha pomocí prenatální diagnostiky, zejména díky ultrazvukovému (UZ) screeningu na konci I. trimestru, tyto vady časně odhalit. Etiologie vzniku je zpravidla multifaktoriální, zahrnuje vzájemné působení vnějšího prostředí a vliv genů.Sdělení je zaměřeno zejména na otevřené rozštěpové vady páteřea uvádí praktické zkušenosti našeho pracoviště získané během posledních čtyř let.