Novorozenec s atypickým vývojem genitálu a hypertenzí

Abstract

Prezentujeme kazuistiku chlapce s abnormálním vývojem genitálu při prenatálně zjištěném normálním mužském karyotypu (46,XY). Prenatálně provedená vyšetření nevedla ke stanovení diagnózy.

Abnormální utváření genitálu bylo postnatálně potvrzeno, manifestovala se hypertenze a selhání ledvin. Na základě klinického podezření bylo provedeno genetické vyšetření, které potvrdilo Denysův-Drashův syndrom.

Charakteristické je postižení ledvin s rozvojem nefrotického syndromu (NS) a různý stupeň poruchy sexuální diferenciace. Jedná se o velmi vzácný syndrom, doposud dle literárních údajů s popsanými asi 200 případy.

Keywords

• Denysův-Drashův syndrom
• gen WT1
• nefrotický syndrom
• hypertenze