Abstrakt
Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných proteinů fibrilární ultrastruktury extracelulárně v postižených tkáních. V současné době rozeznáváme 36 různých typů amyloidóz (a spoustu jejich variant).
AL amyloidóza je nejčastější formou a amyloidová depozita obsahující lehké řetězce imunoglobulinů (LC - light chain) infiltrují tkáně a způsobují jejich dysfunkci až selhání. AA a ATTR amyloidóza jsou další časté formy systémových amyloidóz.
Mezi nejčastěji postižené orgány patří ledviny (v 74 %), srdce (60 %), gastrointestinální trakt (10 - 20 %), játra (27 %) a autonomní nervový systém (18 %). V době stanovení diagnózy má 69 % pacientů postižen více než jeden orgán.
Dominantní vlastností všech typů amyloidóz je jejich barvení konžskou červení. Rozlišení jednotlivých typů amyloidóz při vyšetření biopsie ledviny či jater je založeno na přímém imunofluorescenčním vyšetření z nativních či zamrazených vzorků anebo imunohistochemicky z fixovaných (parafinových) bloků.
U AL amyloidózy je dominantně pozitivní jeden z monoklonálních LC (lambda nebo kappa), zatímco protilátky proti druhému a ostatním fibrilárním prekurzorům jsou negativní. U AA amyloidózy se depozita barví dominantně na amyloid A, u ATTR amyloidózy na transthyretin.
Gastrointestinální postižení u AL a AA amyloidózy se typicky manifestuje dysfagií, ztrátou hmotnosti, poškozením motility žaludku a střev (gastroparéza, "pseudoobstrukce"), malabsorpcí nebo krvácením. Jaterní postižení se projevuje hepatomegalií, často spojenou s portální hypertenzí.
Diagnózu jaterní amyloidózy považujeme za prokázanou, pokud se v jaterní biopsii objeví depozita amyloidu pozitivně se barvící kongo červení nebo pokud má nemocný hepatomegalii větší než 15 cm či elevaci alkalické fosfatázy nad 1,5x horní hranice v dané laboratoři a současně je amyloid histologicky prokázán na jiném místě těla. Během endoskopie jsou pro amyloidózu typickými nálezy polypoidní protruze, granulární vzhled mukózy, eroze až ulcerace a submukózní hematomy.
Pro optimální management nemocných s amyloidózou je nezbytná včasná diagnóza, správně stanovený typ amyloidu, efektivní léčba vč. podpůrné terapie a pečlivá monitorace nemocného během léčby.