Význam cytogenetické a molekulárně cytogenetické analýzy v diagnostice hematologických malignit v době nových sekvenačních technik
Abstrakt
U nemocných s hematologickými malignitami je jedním z nejdůležitějších nálezů karyotyp buněk kostní dřeně v době stanovení diagnózy. Detekce klonálních chromosomových aberací v diagnostických vzorcích nejen potvrzuje neoplastický nebo premaligní proces, ale také poskytuje diagnostické a prognostické informace, které jsou důležité pro přesnou klasifikaci onemocnění a výběr vhodné terapie.
Analýza karyoytypu v průběhu onemocnění slouží rovněž k monitorování úspěšnosti léčby. Tyto skutečnosti se odrážejí i v revidované klasifikaci WHO, v níž jsou pacienti často řazeni do různých diagnostických subtypů právě na základě nálezu specifických chromosomových a/nebo genetických změn.
V posledních letech dále vzrůstá počet moderních léčebných přístupů, jež přímo či nepřímo cílí na genetické aberace přítomné v nádorových buňkách. Cytogenetická analýza doplněná o výsledky molekulárně cytogenetických metod tak i přes velký rozvoj nových sekvenačních technologií v posledních letech stále zůstává velmi důležitou součástí diagnostiky hematologických malignit.