Vzácná příčina intrauterinního a postnatálního růstového selhání u donošeného novorozence

Abstrakt

V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit.

Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.

Klíčová slova

• Silver-Russell syndrom
• intrauterinní růstová retardace
• růstový hormon