Abstrakt
Epilepsie patří mezi nejčastější chronická neurovývojová onemocnění. Jedná se o klinicky a etiologicky heterogenní jednotku charakterizovanou přítomností záchvatů.
Genetický podklad se předpokládá u 70-80 % epilepsií. Kromě bodových mutací se vetiologii uplatňují také varianty v počtu kopií (CNVs).
Záchyt kauzálních CNVs pomocí metody aCGH u pacientů s epilepsií se v publikovaných studiích pohybuje v rozmezí 2 - 11 %. (Olson, H., et al., 2014; Striano, P., et al., 2012; Addis, L.,et al., 2016). Vzhledem k poměrně komplexní genetické etiologii epilepsií (genetika, prostředí, epigenetika) je odhalování příčiny epilepsie u probanda poměrně náročným úkolem.
Volba vhodného diagnostického algoritmus je jednou z možností, jak diagnostiku zefektivnit. V rámci přednášky bude prezentován soubor 274 pacientů, u nichž bylo provedeno vyšetření metodou aCGH.
Celkově byly detekovány CNVs u 42 pacientů, přičemž kauzální CNVs vysvětlující fenotyp byly prokázány u 7 % pacientů. Na podkladě tohoto záchytu má metoda aCGH své opodstatnění a je vhodná zejména pro vyšetření pacientů s epilepsií kombinovanou s dalšími komorbiditami jako je vývojové opoždění, intelektová nedostatečnost, autismus, vrozené vývojové vady a kraniofaciální dysmorfie.