Abstrakt
Cíl: Popsat nález neobvyklého močového konkrementu u pětiletého pacienta s kongenitální hypofosfatázií. Typ studie: Kazuistika se zhodnocením laboratorních nálezů.
Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 Materiál a metody: Popis kazuistiky se zaměřením se především na analýzy močových konkrementů pomocí polarizační mikroskopie a infračervené spektrometrie. Výsledky: U pětiletého pacienta s kongenitální hypofosfatázií efektivně léčeného rekombinantní alkalickou fosfatázou (jejíž hodnota v séru představovala desetinásobek horní hranice referenčního rozmezí) byl prokázán raritní pyrofosfátový močový konkrement s příměsí sulfátu.
K jeho tvorbě došlo v období, kdy byla u pacienta terapeuticky alkalizována moč (jejímž důvodem byla metafylaxe urátové urolitiázy), a pacient užíval profylakticky sulfonamidy před plánovanou litotrypsí. Závěr: Ačkoliv sérová koncentrace alkalické fosfatázy, jejíž funkcí je přeměna pyrofosfátu na fosfát, byla vysoká, byl u pacienta s kongenitální hypofosfatázií identifikován pyrofosfátový močový konkrement.
Sulfátová složka konkrementu vznikla pravděpodobně na podkladě profylaktického podávání sulfonamidů.