Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy
Abstrakt
Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí. Klinické zkušenosti s tímto typem nádoru jsou velmi omezené, ale nacházejí průnik v několika aspektech. - gynekologické malobuněčné karcinomy jsou velice vzácná agresivní onemocnění s velmi špatnou prognózou, postihující převážně mladé ženy.
Jedná se o extrémně vzácný případ nádorového onemocnění, což dokumentuje i nedostatek klinických dat a popsaných kazuistik z celého světa, v našem případě spojeného s velmi málo pravděpodobnou genetickou mutační náloží, kterou pacientka získala od svých rodičů. Vzhledem k této zkušenosti doporučujeme při podobném nálezu pečlivě odebrat rodinnou anamnézu a zvážit genetické testování.