Abstrakt
Gaucherova nemoc je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění. V důsledku nedostatečné aktivity lysosomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k nahromadění glukocerebrosidu v lysosomech postižených buněk.
Projevuje se nejčastěji zvětšením sleziny, jater, příznaky krvácivé diatézy a postižením skeletu. V laboratoři se objevuje trombocytopenie, anemie či leukopenie, střádavé změny v kostní dřeni obratlů a dlouhých kostí je možno zobrazit při vyšetření magnetickou rezonancí.
Potvrzení diagnózy je možné na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V léčbě se uplatňuje substituce chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí či snaha o redukci substrátu, který je za normálních okolností štěpen glukocerebrosidázou.
Nutný je komplexní přístup včetně symptomatické léčby a genetického poradenství.