Abstrakt
Cíl studie: Analyzovat počet případů vrozených vad a chromosomových aberací u plodů po asistované reprodukci. Zhodnocení zastoupení případů po asistované reprodukci u 11 různých typů prenatálně diagnostikovatelných poruch.
Typ a uspořádání studie: Retrospektivní epidemiologická studie dat o prenatální diagnostice vrozených vad a chromosomových aberací v České republice v období 1998-2015. Metodika: Analyzovali jsme pozitivní případy prenatální diagnostiky v uvedeném období a stanovili zastoupení případů po asistované reprodukci jak v rámci celku, tak i cíleně pro diagnózy: anencefalie, spina bifida, encefalokéla, kongenitální hydrocefalus, brániční kýla, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a Turnerův syndrom.
Výsledky: Ve sledovaném období bylo v České republice v rámci prenatální diagnostiky zachyceno 20 399 případů vývojových vad a chromosomových aberací plodu. Z toho bylo u gravidit po asistované reprodukci prenatálně zachyceno 719 případů (3,5 % všech případů).
V rámci jednotlivých analyzovaných diagnóz jsme zachytili výrazné rozdíly v procentuálním zastoupení případů po asistované reprodukci. Závěr: Procento pozitivně (prenatálně) diagnostikovaných případů po asistované reprodukci bylo v rámci různých typů diagnóz velmi rozdílné, a to i v rámci podobně diagnostikovatelných poruch (strukturní vývojové vady, chromosomové aberace).
Z dostupných dat se tak nezdá pravděpodobné, že by teoreticky vyšší četnost vrozených vad ve skupině případů po asistované reprodukci byla způsobena cílenější a podrobnější prenatální diagnostikou.