Publikace na Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta |
2019
Abstrakt
V roce 2019 uplynulo 60 let od významných objevů, které propojily tehdy již známé klinické syndromy a cytogenetické laboratorní nálezy početních chromosomových odchylek. Mimo nejznámějšího Downova syndromu byla v roce 1959 popsána i chromosomová příčina Turnerova a Klinefelterova syndromu a další objevy následovaly velmi záhy.
Poprvé tak bylo možné podezření na klinické syndromy ověřovat cíleným genetickým laboratorním vyšetřením. V této oblasti tak cytogenetika předběhla molekulární genetiku o dlouhá desetiletí.