Abstrakt
Mastné kyseliny mají v lidském organismu řadu funkcí. Účastní se regulace struktury i funkce buněčných membrán, intracelulárních signálních cest, regulují aktivitu transkripčních faktorů a expresi genů. Profil mastných kyselin v jednotlivých tkáních je dán jejich příjmem ve stravě, jejich endogenní syntézou, katabolismem a přeměnou desaturačními a elongačními pochody, katalyzovanými enzymy desaturázami a elongázami.
Elongázy hrají zásadní roli při syntéze mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (délka řetězce >= 22 uhlíků), jak nasycených, tak nenasycených. Poruchy regulace mastných kyselin jsou spojeny s řadou chorobných stavů (např. diabetes mellitus, ateroskleróza a její komplikace, arteriální hypertenze, neuropsychiatrická i nádorová onemocnění.
Aktivity elongáz mastných kyselin by mohly sloužit jako významné klinické biomarkery uvedených onemocnění a v některých případech by modulace jejich aktivit mohla být i terapeutickým cílem.