Abstrakt
Deficit kyselé lyzosomální lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v LIPA genu. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí.
Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání.
U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD). V laboratorních nálezech je zvýšení celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) a snížení HDL-cholesterolu (HDL-C).
Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi poddiagnostikované.
Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa - rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou.