Abstrakt
Kauzální terapie cystické fibrózy je od roku 2012 realitou. Z modulátorů CFTR proteinu jsou klinicky využívány potenciátor ivakaftor a korektory lumakaftor a tezakaftor.
Jde o látky cílené na jednotlivé mutace nebo skupiny mutací genu CFTR, takže kauzální terapie je tak dostupná jen části nemocných s cystickou fibrózou. Další pokroky lze očekávat s vývojem kauzálních léků nezávislých na typu mutace genu CFTR a také personalizovanou terapii s využitím ex vivo testování CFTR modulátorů u konkrétních pacientů, např. pomocí intestiálních organoidů.