Publikace na 1. lékařská fakulta |
2019
Abstrakt
Fabryho-Andersonova choroba je vzácné metabolické onemocnění, mezi jehož první příznaky patří oční projevy, ukládání jemných depozit do epitelu rohovky (cornea verticillata), vinuté cévy spojivky a sítnice a charakteristický zákal čočky. Tyto příznaky předcházejí orgánovému postižení danému střádáním metabolitů, tudíž jejich včasné odhalení, diagnostika a zahájení enzymatické substituční terapie mohou výrazně zlepšit prognózu pacienta.