Abstrakt
Ke klinicky relevantnímu postižení srdce mohou vést AL (light-chain) amyloidóza či transthyretinová amyloidóza (ATTR), která se vyskytuje v podobě hereditární nebo jako tzv. senilní ATTR. Senilní ATTR je v poslední době věnována zvýšená pozornost pro její stále častější záchyt.
ATTR je také příkladem onemocnění manifestujícího se srdečním selhání se zachovalou ejekční frakcí, které má specifickou etiologii. Léčba ATTR amyloidové kardiomyopatie doposud spočívala ve zvyklé terapii srdečního selhání, ve specifických případech pak v ortotopické transplantaci jater, či jater a srdce.
Tafamidis patří mezi stabilizátory transthyretinu, zabraňuje jeho disociaci a následné tvorbě amyloidu. Jeho podávání je již využíváno ke zpomalení progrese periferní neuropatie o nemocných s hereditární ATTR polyneuropatií.
Mezinárodní, randomizovaná, dvojitě-slepá a placebem kontrolovaná studie ATTR-ACT zkoumala efektivitu a bezpečnost léčby tafamidisem u nemocných se srdečním selháním na podkladě ATTR amyloidové kardiomyopatie. V porovnání s placebem měla 30měsíční terapie tafamidisem statisticky významný vliv jak na celkovou mortalitu (30% redukce), tak na výskyt hospitalizací z kardiovaskulárních příčin (32% redukce).
Signifikantně byla též ovlivněna změna funkční kapacity v šestiminutovém testu chůze a kvalita života dle Kansaského dotazníku. Léčba tafamidisem byla bezpečná a dobře tolerována.
Studie ATTR-ACT tedy jasně demonstrovala efekt léčby tafamidisem u nemocných s ATTR amyloidovou kardiomyopatií a srdečním selháním. Jedná se o prvou velkou studii, prokazující efekt specifické léčby u této skupiny nemocných, kteří patrně představují ne úplně zanedbatelnou část jedinců se srdečním selháním se zachovalou, resp. mírně sníženou ejekční frakcí.