Abstrakt
Léčba vzácných onemocnění v kardiologii může být buď nespecifická nebo specifická. Mezi nespecifickou léčbu patří symptomatická terapie nebo léčba komplikací vzácných onemocnění.
Specifická léčba se snaží ovlivnit přímo patofyziologický mechanismus vzniku onemocnění. Jako modelové příklady vzácných onemocnění a posunu v jejich léčbě uvádíme dvě jednotky.
Jednak Fabryho chorobu, kde léčebné postupy založené na zvýšení aktivity postiženého enzymu jsou schopny výrazně zpomalit progresi onemocnění. A dále pak srdeční komplikace transthyretinové amyloidózy.
Relativně nedávno byla uveřejněna data u nemocných s kardiomyopatií na podkladě transthyretinové amyloidózy, která podporují rozšíření léčby původně vzácné familiární amyloidové neuropatie na širší skupinu pacientů s kardiální manifestací.