Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence

Abstrakt

Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.

Klíčová slova

• syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
• myotonická dystrofie
• Leopardův syndrom
• hypertrofická kardiomyopatie