Abstrakt
Inflamatorní myofibroblastický tumor (IMT) dělohy je vzácný, ale zřejmě poddiagnostikovaný nádor. Většinou se chová benigně, přesto menší část může lokálně recidivovat a výjimečně i metastazovat.
V této práci prezentujeme případ uterinního IMT u 66leté pacientky, který byl původně diagnostikován jako děložní leiomyosarkom. Pacientka zemřela s odstupem několika měsíců v důsledku rozsáhlé lokální recidivy nádoru a metastáz do skeletu.
Makroskopicky se jednalo o objemný tumor měkké konzistence a jílovité barvy. Nádor rostl lokálně agresivně s omezením na myometrium.
Mikroskopicky byla léze tvořena polymorfní vřetenobuněčnou proliferací s výraznými jadernými atypiemi a početnými mitózami. Přítomny byly drobné geografické nekrózy.
Ze znaků typických pro IMT byly zastiženy pouze fokální mírné lymfocytární infiltráty, myxoidní stroma zcela chybělo. Imunohistochemicky nádorové buňky silně a difúzně exprimovaly ALK (anaplastic lymphoma kinase).
Molekulárně genetickými metodami byla prokázána genová fúze PPP1CB-ALK. Adekvátní diagnostika uterinních IMT je klíčová s ohledem na možnost léčit pacientky s agresivními tumory pomocí ALK inhibitorů.
Nejnovější poznatky ukazují, že IMT dělohy představuje histomorfologicky poměrně heterogenní skupinu lézí ukrývajících se často mezi STUMP (hladkosvalové tumory nejistého maligního potenciálu) a leiomyosarkomy. Jediným spolehlivým diagnostickým znakem těchto nádorů se zdá být přítomnost přestavby genu ALK.
Nabízí se tak vhodná screeningová metoda k detekci děložních IMT založená na imunohistochemickém a molekulárně genetickém průkazu alterace ALK genu.