Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - ageneze dělohy a pochvy: aktuální znalosti a terapeutické možnosti
Abstrakt
Cíl studie: Zhodnocení dosavadních znalostí o etiopatogenezi, klinických projevech a možnostech léčby vedoucích ke zvýšení kvality života u žen se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Typ studie: Přehledový článek.
Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha.
Metodika: Literární rešerše s využitím databází Web of Science, Google Scholar a Medline podle klíčových slov (absolute uterine infertility factor, AUFI, Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH, uterine transplantation) a analýza článků publikovaných v impaktovaných a recenzovaných časopisech. Výsledky: MRKH syndrom je definován jako vrozená ageneze horních dvou třetin pochvy a dělohy u žen s normálními sekundárními pohlavními znaky a ženským karyotypem (46, XX).
Incidence syndromu je 1 : 4500 narozených žen. Je druhou nejčastější příčinou primární amenorey.
Výzkumy posledních let se zaměřují na objasnění genetického původu onemocnění se zaměřením na zkoumání kandidátních genů, které mohou mít uplatnění v genezi Müllerových vývodů a jejich derivátů. Závěr: MRKH syndrom se dnes jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada na bázi kombinace genetické predispozice a faktorů zevního prostředí.
Moderní medicína dokáže dívkám s MRKH syndromem pomoci ke kvalitnímu sexuálnímu životu. Je také schopna nabídnout různé možnosti dosažení mateřství.
V budoucnu je však zapotřebí dalšího výzkumu zejména etiologie a patogeneze tohoto syndromu k odhalení možného genetického podkladu onemocnění.