První transplantace thymu v České republice jako nová terapeutická možnost pro pacienty s kompletním syndromem DiGeorge
Abstrakt
Syndrom DiGeorge je primární imunodeficiencí spojenou s agenezí thymu a T lymfopenií. Pacienti s kompletní formou trpí život ohrožující kombinovanou imunodeficiencí.
Jedinou terapeutickou možností pro ně v minulosti byla transplantace kostní dřeně, která je však spojena s řadou rizik a špatnou dlouhodobou prognózou. V tomto textu představujeme transplantaci thymu jako novou terapeutickou metodu léčby kompletního syndromu DiGeorge na příkladu první české pacientky, která tuto transplantaci podstoupila.
Kazuistika je popsána z klinického i laboratorního hlediska, doplněna grafy laboratorních výsledků a fotografiemi. Text se dále věnuje metodologii procedury a dotýká se praktických aspektů indikace, organizace a realizace této v současné době revoluční procedury.