Abstrakt
Familiární hypercholesterolémie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, jehož podstata tkví v poruše katabolismu LDL částic. Jejich následnou kumulací v cirkulaci dochází k akceleraci aterosklerotického postižení cév.
Neléčená FH tedy zvyšuje riziko předčasné manifestace aterosklerózy (infarktů myokardu (IM) či cévních mozkových příhod (CMP)), kdy je známo, že homozygotní pacienti jsou bez adekvátní léčby zpravidla postiženi aterotrombotickou komplikací základního onemocnění do 20 let věku a často se nedožívají více než 30 let. Pacienti s FH nemají v ětšinou dlouhou dobu žádné obtíže; jejich zvýšené hladiny krevních lipidů jsou často náhodným laboratorním nálezem.
Primomanifestací tohoto onemocnění může být až zmíněná kardiovaskulární komplikace (IM či CMP). Klinické známky (xantomy, xantelasmata či arcus corneae lipoides) se vyskytují u těchto pacientů sice zřídka, avšak jsou patognomické, a proto je nutno mít o nich alespoň bazální povědomí.
Při jejich nálezu je stěžejní vyšetření krevních lipidů, pečlivé odebrání jak osobní, tak rodinné anamnézy stran výskytu kardiovaskulárních onemocnění (KVO) a následné odeslání dotyčných k praktickým lékařům či do specializovaných center projektu MEDPED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees), který sdružuje lékaře specializující se na pacienty s těžkými poruchami metabolismu lipidů včetně FH. Základem léčby jsou kromě režimových opatření statiny, často v kombinaci s ezetimibem.
Velkým přínosem v léčbě těchto pacientů byl objev PCSK9 inhibitorů, které jsou velmi účinné a představují terapeutickou možnost především pro pacienty s velmi těžkými poruchami nebo s intolerancí statinové léčby. Povědomí plastického chirurga, který může být jako lékař prvního kontaktu ve své praxi konfrontován s typickými kožními či očními projevy FH, je zcela zásadní pro časný záchyt pacientů s FH, jež mohou být pak dále interně dovyšetřeni a dispezarizováni.