Publikace na Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta |
2020
Abstrakt
Schizencefalie je vzácná vrozená vývojová vada centrálního nervového systému (CNS), která se manifestuje kombinací psychomotorické retardace a epilepsie. Výsledný klinický obraz je velmi variabilní a obtížně predikovatelný i při použití velmi přesných zobrazovacích metod CNS.
Výraznou diskrepanci mezi závažným morfologickým postižením CNS a absencí očekávaných symptomů prezentuje případ těžce nezralého novorozence, u kterého byla bilaterální schizencefalie diagnostikována postnatálně. Kazuistika demonstruje překvapivý morfologický vývoj schizencefalie, asociované anomálie (septo-optická dysplázie) a příznivý klinický stav pacienta v jednom roce korigovaného věku.