Terapie léčivy s obsahem účinné látky LOMITAPID u pacientů s homozygotní formou familiární hypercholesterolemie: stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu

Abstrakt

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším mono-genním dědičným metabolickým onemocněním člověka. Pro FH je charakteristická snížená clearance LDL-částic chole-sterolu (LDL-C), které tak zůstávají v krevním oběhu.

Snížená schopnost vychytávání částic LDL-C je způsobena autosomálně dominantní, vzácně autosomálně recesivní mutací v jednom ze 3 genů, které jsou nezbytné pro správnou vazbu LDL-C na receptor jaterních buněk. Zvýšená hladina LDL-C v krvi způsobuje urychlení aterosklerotických změn a rozvoj postižení tepen, zvyšuje tedy nemocnost i úmrtnost pacientů, kteří mají při stejné hladině LDL-C z důvodu dlouhodobého až celoživotního působení zvýšených hladin LDL-C až 5krát vyšší riziko výskytu aterotrombotické příhody než pacient s dyslipidemií jinou než FH.

Základem léčby jsou dietní opatření, pravidelný pohyb, nekuřáctví a farmakologická léčba zahrnující léčiva ze skupiny inhibitorů HMGCoA-reduktázy (statinů) a dle dosažení cíle léčby v kombinaci s dalšími hypolipidemiky (ezetimib, sekvestranty žlučových kyselin, eventuálně fibráty) v maxi-málně tolerovaných dávkách. Dalším krokem je přidání PCSK9-inhibitorů, konkrétně evolokumabu, který má indikaci pro léčbu HoFH pacientů.

Upozorňujeme, že podle aktuálně platných úhradových podmínek pro tuto léčbu není terapie evolokumabem u HoFH hrazena; o této možnosti je třeba jednat s konkrétní zdravotní pojišťovnou.