Abstrakt
Náhlá srdeční smrt se konstatuje v případech náhlého úmrtí v důsledku kardiovaskulárního onemocnění nebo při negativním pitevním nálezu, kdy se předpokládá možnost fatální potenciálně dědičné arytmie. Molekulární pitva by měla být indikována ve všech případech náhlé srdeční smrti, kdy je podezření na kardiomyopatii, dědičný arytmický syndrom a případně při disekci hrudní aorty.
Tato dědičná kardiovaskulární onemocnění způsobují většinu případů náhlé srdeční smrti u mladých lidí do 40 let věku. Jejich dědičnost je většinou autosomálně dominantní, což znamená vysoké riziko onemocnění spojeného s náhlou srdeční smrtí u přímých příbuzných náhle zemřelých.
Přesné stanovení příčiny úmrtí pomocí molekulární pitvy spolu s kardiologickým a cíleným genetickým vyšetřením přímých příbuzných může pomoci včas odhalit další členy rodiny s rizikem onemocnění a poskytuje jim možnost preventivními opatřeními úmrtí předejít. Klíčovou roli v tomto procesu primární prevence náhlé smrti hrají pitvající lékaři, kteří by měli v případě podezření na dědičné onemocnění srdce odebrat vzorky na genetickou analýzu a doporučit příbuzným zemřelého podrobné kardiogenetické vyšetření na specializovaném pracovišti.
Na určení přesné příčiny úmrtí by se měl podílet multidisciplinární tým zahrnující genetiky, kardiology, psychology, pitvající lékaře a koronery.