Abstrakt
Molekulární testování genetických a genomických variací je již nedílnou součástí léčby karcinomu prsu. Pacientky s rodinnou anamnézou karcinomu prsu nebo jiných zhoubných nádorů, bilaterálních, triple negativních nádorů prsu nebo karcinomů prsu v mladém věku jsou podle odborných doporučení indikovány ke genetickému testování s cílem odhalit možnou genetickou podmíněnost jejich onemocnění.
Dostupnost inhibitorů PARP, které jsou selektivně účinné u pacientek s BRCA1/2 mutací, je racionálním důvodem testovat možný vrozený podklad i u řady pacientů s diagnózou pokročilého karcinomu prsu. Profilování nádorových genomů je standardem péče u mnoha typů malignit a stává se stále důležitějším právě v léčbě pokročilého karcinomu prsu.
Cílové mutace, jako jsou například PIK3CA, HER2 a vzácné případy mismatch deficience, nebo další cíle pro inhibitory tyrozinkinázy jsou podkladem pro volbu cílené léčby. Vývoj metod pro sekvenování bezbuněčné DNA by měl umožnit širší a snadnější provádění nádorového genomového testování.
Transkripční expresní podpisy se staly standardem péče o léčbu hormonálně dependentních karcinomů prsu v časné fázi nemoci. Tyto testy poskytují prognostickou informaci pro rozhodnutí o adjuvantní hormonální léčbě a možném přínosu adjuvantní chemoterapie.
Molekulární testování bude časem nejspíše součástí klinické péče o většinu pacientů s karcinomem prsu