Abstrakt
Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X je způsobena mutacemi genu pro transmembránovou endopeptidázu na chromosomu X (gen PHEX). Tento stav má za následek nadbytek růstového faktoru fibroblastů 23 (FGF23), což vede ke ztrátě fosfátu do moči a k potlačení aktivity 1α-hydroxylázy.
Při chronické hypofosfatemii je poškozena mineralizace kostní hmoty, v rostoucím dětském skeletu vzniká křivice, u dospělých osteomalacie. Konvenční léčba sestává z podávání aktivní formy vitaminu D a suplementace fosfátu ve více denních dávkách.
Tato terapie může zlepšit příznaky choroby, ale normální fosfatemie a kontroly onemocnění při ní dosaženo není. V současné době se objevuje nová možnost léčby - burosumab, což je plně humánní rekombinantní monoklonální protilátka proti FGF23.
Ruší jeho fosfaturické účinky a podporou tvorby kalcitriolu zvyšuje absorpci fosfátu ze střeva. Dochází tak k obnově homeostázy fosforu.