Abstrakt
Metoda sekvenování nové generace (NGS) je současným trendem při vyšetřování pacientů napříč všemi leukemickými onemocněními. Využívá se od diagnostiky přes sledování průběhu onemocnění až po indikaci správné léčby.
U myelodysplastického syndromu (MDS) byla velkým přínosem této technologie identifikace mnoha doposud nepopsaných mutací, avšak jejich klinická využitelnost je stále předmětem výzkumu. V následujícím textu budou popsány pozitiva i limity metody NGS a její využití ke zlepšení péče o pacienty s MDS.
Kromě použití v diagnostice budou charakterizovány i genetické rozdíly mezi mladšími a star šími dospělými pacienty, a následně bude stručně popsána problematika zárodečných mutací u MDS. Na konci článku budou shrnuty možnosti cílené léčby, která může být nadějí pro naše pacienty.