Abstrakt
Vrozené srdeční vady (VCC) jsou nejčastějšími vrozenými strukturními anomáliemi novorozenců a jsou jednou z hlavních příčin morbidity a mortality kojenců. VCC postihují téměř jedno procento populace a jejich incidence je celosvětově odhadována na 8/1 000 novorozenců.
Mendelovská onemocnění a syndromické chromozomové aberace byly identifikovány jako příčiny pouze u 20 % všech VCC, nicméně u většiny nebyly mechanismy vzniku dosud objasněny. Na základě zkušeností našeho pracoviště (analýza více než 150 pacientů se syndromickými a izolovanými VCC), je nejvhodnějším diagnostickým nástrojem u pacientů se syndromickými VCC metoda array CGH.
VCC je vysoce genově heterogenní skupinou onemocnění (jeden gen může být asociován s několika typy defektů, a naopak - jeden defekt může být způsoben plejádou genů) vykazující neúplnou penetranci a variabilní expresivitu. Díky tomu jsou VCC specifickou skupinou onemocnění a jejich diagnostika vyžaduje komplexní přístup zahrnující multioborovou spolupráci a analýzu dat optimálně kombinací molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod.