Abstrakt
Marfanův syndrom (MFS) je pleiotropní autozomálně dominantní onemocnění pojivových tkání způsobené nejčastěji mutací v genu FBN1, kódujícím protein fibrilin-1. K nejzávažnějším klinickým projevům patří kardiovaskulární poruchy, které jsou hlavní příčinou úmrtí pacientů s MFS.
Dalšími typickými znaky jsou vysoká postava s nepřiměřeně dlouhými končetinami, arachnodaktylie, hypermobilita kloubů, deformity páteře a dislokace čočky (ektopia lentis). U čtyřletého pacienta byla metodou MLPA prokázána de novo delece celého genu FBN1 a klinicky diagnostikován Marfanův syndrom.
Vzhledem k přítomnosti fenotypových projevů, které nejsou typické pro MFS (hypotonie a opožděný psychomotorický vývoj), bylo indikováno vyšetření metodou array CGH pro stanovení přesného rozsahu delece. Tímto vyšetřením byla identifikována delece na chromozomu 2 v oblasti 2q13 o rozsahu 1,6 - 1,8 Mb, zasahující 16 - 18 genů.
Stejná delece byla dodatečně nalezena též u zdravého otce pacienta. Delece 2q13 jsou asociovány s vývojovým či psychomotorickým opožděním, dysmorfií, vrozenou srdeční vadou, hypotonií a dalšími abnormalitami.
Vykazují však neúplnou penetranci, a proto usuzujeme, že pravděpodobnou příčinou hypotonie a psychomotorického opoždění u našeho pacienta je uvedená delece 2q13. Podpořeno MZ 0064203 a NF-CZ11-PDP-3-003-2014