Jak interpretovat genetické vyšetření v éře sekvenování nové generace

Abstrakt

Správná interpretace výsledků genetického vyšetření včetně interpretace nalezených variant je důležitým předpokladem k objasnění, ale i vyloučení možné příčiny obtíží pacienta, explanaci mechanismu vzniku onemocnění a k predikci rizika pro potomstvo a rodinu. Je základem úspěšné a efektivní diagnostiky onemocnění, a přispívá k přesnější preventivní a terapeutické péči a poradenství.