Abstrakt
Autoři uvádějí své zkušenosti s molekulárně genetickou diagnostikou myotonické dystrofie 1. typu. Choroba je asociována s expanzí CTG tripletu ve 3' nepřekládané oblasti myotonin proteinkinázového genu.
Na příkladu rodiny se dvěma postiženými jsou demonstrovány a srovnávány metody využívající polymerázovou řetězovou reakci (PCR), "triplet repeat primed" PCR (TP PCR) a polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP). Ve čtyřčlenné rodině (rodiče a dvě dcery) s klinickjŕmi příznaky myotonické dystrofie 1. typu u matky a jedné z dcer byly pomocí výše uvedených vyšetřovacích metod prokázány u obou postižených žen expanze CTG tripletu a stanoveny přibližné velikosti těchto expanzí.
Bylo zjištěno značné zvětšení expanze u postižené dcery oproti matce v souladu s těžší formou klinického postižení dcery, což je projevem fenoménu anticipace. Dále byly stanoveny počty opakování CTG tripletu na alelách bez expanze jak u obou postižených žen, tak i u zdravého otce a zdravé dcery.