Kongenitální svalová dystrofie s úplným defektem merosinu - první dva případy prokázané v České republice - typický fenotyp a průkaz pomocí biopsie kůže
Abstrakt
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou geneticky ale i klinicky heterogenní skupinou primárně svalových onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti a velmi časnou manifestací obtíží, obvykle již od novorozeneckého období. Tzv. klasické CMD jsou typicky charakterizované výraznou až těžkou svalovou hypotonií a svalovou slabostí od novorozeneckého období, dále dystrofickými změnami V kosterních svalech, časnými kontrakturami velkých kloubů a často změnami v bílé hmotě CNS, ale vždy se zcela normálním mentálním vývojem.
Necelá polovina případů klasických CMD je způsobena úplným defektem extracelulámího proteinu svalové membrány - α2 lamininu - merosinu. Tito pacienti pro svalovou slabost nikdy nedosáhnou samostatné chůze, mají kontraktury velkých kloubů, dále na MRI typické hyperintenzní změny v bílé hmotě CNS, známky periferní neuropatie na EMG a mají zcela normální mentální úroveň.
V tomto sdělení popisujeme typický fenotyp a klinické nálezy u dvou nepříbuzných děvčat s CMD s úplným defektem merosinu. Klinická diagnóza byla potvrzena vyšetřením kozni biopsie, kde byla prokázána u obou pacientek úplná absence merosinu v bazálni membráně. u jedné z pacientek byl defekt merosinu prokázán i v biopsii svalu.
Jde podle našeho vědomí o první sdělení o tomto typu nervosvalového onemocnění v ČR, které je zřejmě častější než se daří dosud diagnostikovat a nejspíše ještě často uniká správné diagnóze. Při přesné a včasné diagnostice tohoto závažného onemocnění je možné rodině následně nabídnout i cílenou prenatální diagnostiku pomocí imunohistochemické detekce merosinu v biopsii placenty.