Abstract
Perorální migalastat byl nedávno schválen v Evropě pro léčbu pacientů s Fabryho chorobou starších 16 let s ovlivnitelnou mutací. Migalastat je analog terminální galaktózy v globotriazylceramidu (GL-3), jedná o farmakologický chaperon, který stabilizuje mutovaný enzym α-galaktosidázu A (GLA) a usnadňuje tím jeho buněčný transport z endoplazmatického retikula do lysozomů, kde se od enzymu odpojí.
Přípravek má velký distribuční objem, dobře proniká i do centrální nervové soustavy. Migalstat je možné podávat v dávce 150 mg obden.
Aktivita enzymu je u některých mutací ovlivnitelná stabilizací a nasměrováním enzymu. Zda chaperon aktivitu enzymu zvýší, se zjišťuje na kultuře lidských embryonálních buněk ledvin (GLP HEK).1 Mělo by dojít minimálně k 3% zvýšení aktivity enzymu mutované alely, aby mutace byla označena jako ovlivnitelná chaperonem.