Abstrakt
Úvod: Využití biochemických markerů je nedílnou součástí screeningových vyšetření zaměřených na hodnocení rizika chromozomových aberací v rámci péče o těhotnou ženu. Práce blíže shrnuje vývoj a úspěšnost těchto metod v České republice.
Metodika: Retrospektivní epidemiologická studie z dat Národního registru vrozených vad České republiky, vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Podrobnější informace o prenatálně diagnostikovaných případech jsou zjišťovány aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
V práci je analyzována prenatální diagnostika chromozomových aberací (diagnózy Q90-Q99) v období 1994-2017. Výsledky: V roce 2017 byl biochemický, kombinovaný, příp. integrovaný screeningový test indikací k úspěšné prenatální diagnostice Downova syndromu v 92,5 % případů, zatímco na začátku sledovaného období to bylo pouze 13,46 %.
Ve sledovaném období výrazně poklesla četnost Downova syndromu u narozených dětí (ze 7,79 na 10 000 živě narozených v roce 1994 na 3,48 na 10 000 živě narozených v roce 2017). Průměrný týden těhotenství při pozitivní prenatální diagnostice Downova syndromu poklesl z hodnoty 20,33 v roce 1994 na 13,97 v roce 2017.
Diskuze: V posledních 20 letech prodělal prenatální screening chromozomových aberací v České republice výrazné změny. V rámci této epidemiologické retrospektivní studie prezentujeme vliv samostatného kombinovaného prvotrimestrálního screeningu jako součásti integrovaného testu na zvýšení prenatální detekce Downova syndromu a na časnější a efektivnější prenatální diagnostiku s nižší spotřebou výkonů invazivní prenatální diagnostiky.