Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS)
Abstrakt
Přibližně 3-5 % dětí se rodí s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než -2 SD ve srovnání s normou pro daný gestační věk a pohlaví. Označují se jako malé na gestační věk (small for gestational age - SGA).
U 90 % SGA dětí dochází v prvních dvou letech k růstovému výšvihu, u zbylých 10 % růstový výšvih nenastane. Tyto děti mají růstové selhání navazuj ící na intrauterinní růstovou retardaci, anglicky se označují jako "small for gestational age-short stature" (SGA-SS) a mohou být indikovány k léčbě růstovým hormonem (GH).
Skupina dětí SGA-SS je etiologicky heterogenní. Některé mají charakteristické faciální a další fenotypické rysy, které indikují cílené genetické vyšetření, u ostatních dětí je pátrání po etiologii složitější.
Mezi významné genetické příčiny SGA patří metylační poruchy spojené se Silverovým-Russellovým syndromem, změny v genech vedoucích k poruše osy růstový hormon - IGF-1 - růstová ploténka, k ovlivnění parakrinní regulace chondrocytů, nebo k poruše tvorby extracelulární matrix růstové ploténky. Určení genetické etiologie přispívá k porozumění patofyziologie růstové poruchy a jejího dědičného přenosu, umožní cíleně hledat komorbidity a do jisté míry predikovat účinek léčby růstovým hormonem.