Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2020
Abstrakt
X-vázaná hypofosfatemie (XLH) je nejčastější geneticky podmíněnou příčinou nedostatku fosfátů. Jedná se o vzácné onemocnění manifestující se křivicí, osteomalacií, odontomalacií, dysproporcionálně malým vzrůstem a některými dalšími typickými komplikacemi.
Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, která byla diagnostikována u obou mezi 2 - 3. rokem věku na základě typického laboratorního a radiologického obrazu. Přes včasně zahájenou konvenční léčbu není efekt ovlivnění onemocnění dostatečný pro špatnou toleranci fosfátových preparátů a non-adherenci k léčbě.