Abstrakt
Příčiny novorozenecké hyperbilirubinémie se v asijské a kavkazské populaci liší. V asijské populaci je popisován zvýšený výskyt asijské formy Gilbertova syndromu (GS), jihovýchodoasijské ovalocytózy, deficitu 6-glukózafosfátdehydrogenázy, talasemie a srpkovité anémie.
Popisujeme případ vietnamského donošeného eutrofického chlapce z druhé gravidity, který byl přijatý k hospitalizaci pro výrazný ikterus a únavu s nekonjugovanou hyperbilirubinémií 455 µmol/l. Laboratorní vyšetření nepodporovala podezření na aloimunizaci (krevní skupina dítěte 0+, matky B+, přímý Coombsův test negativní), ani na zvýšenou hemolýzu (retikulocyty 5,8 %o), jaterní testy byly v normě.
Hladina bilirubinu na fototerapii rychle klesla, chlapec byl propuštěn do sledování PLDD, kde byly hladiny stabilní. Ve třech týdnech věku se vrací s hladinou 389 µmol/l.
Přímo indikované molekulárně genetické vyšetření dokumentovalo bodovou mutaci c.211G>A (p.Gly71Arg) v prvním exonu genu UGT1A1 v homozygotním stavu. Jedná se o gen kódující enzym bilirubin uridindifosfoglukuronyltransferázu, který je zásadní pro konjugaci bilirubinu v hepatocytech.
Důležité je zdůraznit, že prevalentní mutace GS v kavkazské populaci se nachází v promotoru uvedeného genu a vyšetření cílené na prevalentní mutaci v kavkazské populaci by tuto formu GS nezachytilo.