Abstrakt
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrou symptomatologií. Na tuto diagnózu je potřeba vždy myslet u dětí i dospělých s rekurentní nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, často ve spojitosti s poruchami sluchu.
Onemocnění se obvykle projeví již krátce po narození jako dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie.
Na možnou ciliopatii je nutné pomýšlet při situs viscerum inversus nebo jiných poruchách laterality, častější jsou také poruchy plodnosti. Včasné stanovení diagnózy a zahájení komplexní pé če jsou klíčové pro prognózu nemocných, jelikož k regresi plicních funkcí a devastaci plicní tkáně dochází u některých fenotypů již v časném věku pacienta.