Imunohistochemie a molekulární genetika v diferenciální diagnostice mezenchymálních lézí gastrointestinálního traktu
Abstrakt
V rutinním diagnostickém provozu se problematika diagnostiky mezenchymálních nádorů gastrointestinálního traktu až na výjimky často zužuje na potvrzení diagnózy gastrointestinálního stromálního tumoru a jeho další diagnosticko-terapeutický management. S rozvojem endoskopických technik však narůstá i množství bioptovaných mezenchymálních lézí, které dříve často pro malé rozměry a asymptomatický průběh unikaly pozornosti. Část z nich je diagnostikovatelná již na základě charakteristického histologického obrazu, k diagnóze některých lze přispět užitím tkáňově specifických protilátek ve vztahu k předpokládané diferenciační linii nádorové buňky.
Vzácné však nejsou ani případy s nejasnou linií diferenciace, jejichž precizní diagnóza je založena na detekci patognomické genetické alterace nádorových buněk prokazatelné metodami molekulární biologie a v některých případech i imunohistochemickou vizualizací alterovaného proteinového produktu. Vzhledem k tomu, že tyto genetické alterace většinou nejsou unikátní, ale mohou se vyskytovat v různých typech nádorů, je stále nutné dodržovat komplexní diagnostický přístup se zohledněním znaků histologických, imunohistochemických a molekulárně genetických.