Abstrakt
Trombofilie, tedy dispozice k trombóze (obvykle míněna jako dispozice k trombóze žilní), vzniká vychýlením hemostázy z rovnovážného stavu směrem protrombotickým. Jedná se o vrozené či získané poruchy s různou prevalencí a s různou závažností.
Jejich obvyklým patogenetickým mechanismem je deficit přirozených inhibitorů koagulace, či naopak nadbytek koagulačních faktorů. Laboratorní testy k diagnostice trombofilních stavů jsou často ordinovány v rámci diferenciálně diagnostického pátrání po příčině idiopatické tromboembolické příhody.
Testování trombofilií by však mělo být prováděno racionálně, jen u selektovaných pacientů, se znalostí správného načasování vyšetření a především až po pečlivé rozvaze o potenciálním praktickém přínosu vyšetření pro pacienta, případně pro jeho přímé příbuzné.