Abstrakt
Primární mitochondriální onemocnění jsou heterogenní a komplexní skupinou, kdy se jedná o vrozenou poruchu metabolismu energie a tvorby ATP. Prvním pojmenovaným mitochondriálním onemocněním je MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) způsobené mutací mitochondriální DNA, které je velmi často spojeno s přítomností diabetes mellitus.
Kazuistika je věnována pacientce s mitochondriálním diabetem a snaží se určit, kdy je vhodné na onemocnění pomýšlet v běžné praxi diabetologa a jak volit správnou léčbu.