Abstrakt
Úvod: vrozená izolovaná aniridie je vzácné postižení struktur obou očí projevující se především chyběním duhovky, fotofobií a sníženým viděním. V klinickém obrazu může být přítomný nystagmus, strabismus, ptóza víčka, amblyopie, vyšší refrakční vada, anisometropie, rohovkové změny, patologie čočky, dysgeneze struktur komorového úhlu, hypoplazie makuly a zrakového nervu, kongenitální nebo sekundární glaukom.
Tento typ dysgeneze oka je nejčastěji podmíněn mutací PAX6. Cílem naší práce bylo popsat oftalmologické nálezy členů rodiny s výskytem dědičné aniridie (MIM #106210), diskutovat jejich závažnost, prognózu a možnosti terapie.
Materiál a metodika: zhodnocení předchozích klinických záznamů a oftalomogické vyšetření proběhlo u 4 osob z tří generací rodiny s výskytem izolované vrozené aniridie. Dle možností a compliance byla u pacientů provedena tato vyšetření: vízus, nitrooční tenze, refrakce, vyšetření štěrbinovou lampou, biomikroskopické vyšetření, pachymetrie, OCT.
Dále bylo provedeno klinicko genetické vyšetření a následně sekvenace PAX6. Výsledky: u všech vyšetřených osob byla zjištěna plně vyjádřená závažná symptomatologie, byla pozorována přítomnost aniridie a fotofobie.
Pozitivní korelaci s věkem vykazoval progresivní pokles vizu k praktické slepotě v důsledku keratopatie asociované s aniridií, sekundárním glaukomem a kataraktou. DNA analýza u všech postižených osob odhalila přítomnost mutace p.Gln180X v PAX6.
Tato mutace vede k tvorbě zkráceného atak nefunkčního PAX6 proteinu. Závěr: mutace v genu PAX6, které vedou k předčasné terminaci tvorby bílkoviny, jsou spojené často s těžkým průběhem onemocnění as malou variabilitou závažnosti postižení intrafamiliárně.
Tento fakt dokumentuje irodina popsaná v této práci, kdy projevy upacientů jsou závažné aprogredují s věkem. Terapie je svízelná, často jen parciálně úspěšná, jako je tomu iv případě sekundárního glaukomu mladé pacientky.
Každý operační zákrok je nutno individuálně vždy velmi pečlivě uvážit. Navíc utéto nemoci dochází kneúprosné progresi očního nálezu spostupným zhoršováním itak již většinou chabé zrakové ostrosti až do praktické slepoty.
Klíčová slova: aniridia, PAX6, hypoplazie makuly, glaukom