Neurokutánní syndromy: Přehled diagnóz a genetické příčiny

Abstract

Neurokutánní syndromy jsou skupinou geneticky podmíněných onemocnění, která zasahují typicky kůži a nervovou soustavu. Mezi nejčastější a nejznámější z těchto chorob patří neurofibromatóza (prvního a druhého typu), tuberózní skleróza, schwannomatóza a Sturgeův-Weberův syndrom.

U většiny těchto syndromů dnes známe geny, jejichž mutace příslušné syndromy způsobují. Klinické projevy těchto syndromů však mohou být velmi variabilní, úspěšná diagnostika tak vyžaduje užší spolupráci dermatologa, neurologa a lékařského genetika.

Keywords

• neurokutánní syndromy
• neurofibromatóza
• tuberózní skleróza