Abstrakt
RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití.
Pro velkou heterogenitu fenotypových projevů převládala v posledních letech klinická diagnóza RASopatií po narození, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná. Hlavní úlohu při stanovení fetální diagnózy hraje ultrazvukové vyšetření plodu během screeningových testů.
Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin. Při patologickém výsledku prenatálního screeningu je, i při normálních výsledcích karyotypu, vhodné další ultrazvukové a genetické došetření plodu.