Abstrakt
Choroba Charcot-Marie-Tooth (neboli CMT) je nejobvyklejším typem hereditární motoricko - senzorické neuropatie (HMSN). Odhaduje se, že v ČR žije 2 až 4 tisíce pacientů s touto chorobou.
Klinický obraz je charakterizován postupným zhoršováním hybnosti a citlivosti dolních končetin (později i horních) následkem postižení periferních nervů. Je typické, že onemocnění zvolna progreduje.
Charakteristické je zejména postižení DK, kde se již zpočátku vyvíjí typická deformita nohy, pro toto onemocnění tolik příznačná (pes cavus - transverzoplanus). Dále na DK pozorujeme progradující svalovou slabost postihující nejprve svalstvo nohy, později svalstvo bérce ev. i kořenové svalstvo.
U onemocnění rozlišujeme 7 vývojových stupňů, které jsou mimo jiné charakterizovány právě topikou a stupněm svalového postižení. Práce shrnuje základní diagnostické postupy a následně komplexní léčbu, jejíž podstatnou součástí je i rehabilitace a protetika.