Charles Explorer logo
🇨🇿

Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita

Publikace na 2. lékařská fakulta |
2021

Abstrakt

Sticklerův syndrom (STL) je progresivní multisystémové onemocnění pojivové tkáně s incidencí 1 : 7 500 novorozenců, která však může být podhodnocena kvůli velké fenotypové variabilitě znesnadňující stanovení klinické diagnózy. Symptomy STL zahrnují rozštěp patra nebo Pierre-Robinovu sekvenci, nedoslýchavost, poruchy zraku, zejména časnou vysokou myopii a spontánní odchlípení (amoci) sítnice, poruchy pohybového aparátu a typický vzhled obličeje zahrnující plochý profil, vystupující oči a malou ustupující bradu (mikrognacii).

Výskyt a závažnost jednotlivých příznaků se může značně lišit dokonce i v rámci jedné rodiny. K dnešnímu datu byly jako příčina STL popsány poruchy sedmi různých genů pro kolageny.

Nejčastější formou (80-90 % STL) je typ 1 s autozomálně dominantní (AD) dědičností, způsobený defektem genu COL2A1. Typ 2 (10-20 % STL), spojený s genem COL11A1, je též AD.

Všechny ostatní typy s různými formami dědičnosti (AD i autozomálně recesivní) jsou extrémně vzácné. Geneticky potvrzená diagnóza STL umožňuje prevenci rozvoje dalších komplikací, včasné zahájení symptomatické léčby a přesné stanovení rizika STL v rodině.