Abstrakt
Sticklerův syndrom (STL) je progresivní multisystémové onemocnění pojivové tkáně s incidencí 1 : 7 500 novorozenců, která však může být podhodnocena kvůli velké fenotypové variabilitě znesnadňující stanovení klinické diagnózy. Symptomy STL zahrnují rozštěp patra nebo Pierre-Robinovu sekvenci, nedoslýchavost, poruchy zraku, zejména časnou vysokou myopii a spontánní odchlípení (amoci) sítnice, poruchy pohybového aparátu a typický vzhled obličeje zahrnující plochý profil, vystupující oči a malou ustupující bradu (mikrognacii).
Výskyt a závažnost jednotlivých příznaků se může značně lišit dokonce i v rámci jedné rodiny. K dnešnímu datu byly jako příčina STL popsány poruchy sedmi různ ých genů pro kolageny.
Nejčastější formou (80-90 % STL) je typ 1 s autozomálně dominantní (AD) dědičností, způsobený defektem genu COL2A1. Typ 2 (10-20 % STL), spojený s genem COL11A1, je též AD.
Všechny ostatní typy s různými formami dědičnosti (AD i autozomálně recesivní) jsou extrémně vzácné. Geneticky potvrzená diagnóza STL umožňuje prevenci rozvoje dalších komplikací, včasné zahájení symptomatické léčby a přesné stanovení rizika STL v rodině.