Abstrakt
Idiopatické střevní záněty jsou heterogenní skupinou chronických zánětlivých onemocnění gastrointestinálního traktu multifaktoriální etiologie. Podle charakteru postižení je dělíme na Crohnovu chorobu a ulcerózní kolitidu.
Onemocnění se obvykle rozvíjí ve věku 15-35 let. Specifickou skupinou jsou pacienti pod 10 let věku.
V této věkové skupině mívá onemocnění častěji atypický a těžký průběh, spojený s nedostatečnou odpovědí na standardní terapii včetně TNFα inhibitorů, větší prevalencí vážných komplikací a horší prognózou. U těchto pacientů je také vyšší pravděpodobnost odhalení monogenní etiologie.
Jedná se převážně o geny s důležitými regulačními funkcemi. Jejich narušení vede k dysregulaci imunitního systému, rozvoji chronického zánětu a mnoha dalším komplikacím, zahrnujícím širokou škálu infekčních i neinfekčních projevů patřících do obrazu primárních imunodeficiencí.
Včasná a správná diagnóza je ale v těchto případech klíčová. Umožňuje nám u celé řady z nich zahájení specifické nebo kauzální terapie, která má vliv na snížení závažných komplikací.
Z tohoto pohledu je tedy spolupráce gastroenterologa a imunologa klíčová. V následujícím přehledu uvádíme vybrané monogenní primární imunodeficience, které se manifestují především postižením gastrointestinálního traktu.
Závěrem jsou prezentovány dvě kazuistiky z našeho pracoviště.